CARIOTIPO

Il cariotipo consiste nell’analisi dei cromosomi. Questi elementi sono presenti nel nucleo delle cellule.

I cromosomi contengono il patrimonio genetico di un individuo e sulla loro struttura si trovano, in successione lineare, i geni.
I geni rappresentano l’unità fondamentale dell’informazione genetica: i geni sono, infatti, costituiti da tratti di materiale ereditario, il DNA, ossia la molecola che contiene tutte le informazioni necessarie per la “costruzione” dell’individuo (dalle caratteristiche fisiche ereditarie della persona alle direttive per la crescita, lo sviluppo ed il funzionamento dell’intero organismo).
I cromosomi si trovano in tutte le cellule del corpo in un numero fisso: di regola, nella specie umana sono 46, di cui 44 autosomi e 2 cromosomi sessuali, identici nella femmina (XX) e diversi nel maschio (XY).
L’analisi del cariotipo permette di evidenziare, esaminando le cellule del sangue, le anomalie di numero (come trisomie e monosomie) e struttura (traslocazioni, delezioni, inversioni ecc.) a carico dei cromosomi.

Eventuali alterazioni cromosomiche possono causare malformazioni e difetti congeniti, aborti ripetuti o altri tipi di condizioni (come patologie del sangue e del sistema linfatico).